A Sofía, único caso de enfermedad Niemann-Pick en Cuba, se le agota el tiempo

A Sofía, único caso de enfermedad Niemann-Pick en Cuba, se le agota el
tiempo
Esta enfermedad degenerativa es mortal en el 100% de los casos. Las
autoridades cubanas de la Salud no han actuado con la urgencia requerida
para este tipo de casos, cuenta la madre
jueves, marzo 26, 2015 | Roberto Jesús Quiñones Haces

GUANTÁNAMO, Cuba. -En su extraordinario poema "Los heraldos negros",
César Vallejo escribió sobre esos golpes tan fuertes que nos depara la
vida y abren zanjas oscuras en el rostro más fiero y en el lomo más fuerte.

Uno de esos golpes ha pegado en la niña guantanamera de 4 años de edad,
Sofía Fernanda Arias Fernández, la única persona en Cuba que padece la
enfermedad de Niemann- Pick, tipo C, tan rara que el promedio de
padecimiento es de una persona entre más de un millón. Esta enfermedad
degenerativa es mortal en el 100% de los casos.

La señora Giselle Fernández Montes de Oca, madre de la niña, y vecina de
Callejuela 10 Sur, No.1171, entre 5 y 6 Oeste, Guantánamo, teléfono
21-365846, ha contactado con CubaNet para suplicar ayuda de cualquier
institución o persona natural, debido a la lentitud con que las
autoridades del Ministerio de Salud Pública (MINSAP) cubano han
tramitado el caso.

Los avatares de la angustia

Sofía Fernanda nació mediante cesárea y tuvo un primer año de vida
normal pero al acercarse a los dos años y ocho meses sufrió la primera
crisis convulsiva. Sus padres la llevaron al médico y en Guantánamo
diagnosticaron que padecía epilepsia.

Inconforme con tal diagnóstico, porque la niña perdía habilidades
físicas y cognitivas, al extremo de que dejó de agacharse, de caminar,
hablar, comer y de pararse sola, Giselle fue a Santiago de Cuba y a La
Habana varias veces pero los médicos no descubrieron la enfermedad que
padecía su hija.

En uno de los viajes que Giselle hizo con la niña al Instituto de
Neurología de La Habana le confirmaron que era epiléptica, pero el
tratamiento no contenía las crisis, todo lo contrario, éstas se
reiteraban con más frecuencia cada vez.

Giselle fue dos veces más a la capital y en el tercer viaje tuvo la
suerte de encontrarse con el profesor y Dr. Vargas, un médico que no
sólo demostró experiencia y sabiduría sino que la trató
maravillosamente. Gracias a él se ordenó la práctica de un medulograma y
así fue detectado que Sofía Fernanda no era epiléptica sino que sufría
la enfermedad de Niemann- Pick, un raro padecimiento en el que los
enfermos no metabolizan las grasas, las cuales se alojan en el hígado,
el vaso y el cerebro, provocando el aumento de su tamaño y un progresivo
deterioro físico y mental que siempre lleva a la muerte.

Desde que la niña comenzó a convulsionar hasta que se determinó cuál era
su verdadera enfermedad transcurrió un año con cuatro meses.

Las gestiones de una madre

Angustiada, Giselle comenzó a navegar por Internet para informarse sobre
la enfermedad que padece su hija-con todo lo que eso implica desde Cuba-
y logró contactar por e-mail y telefónicamente con la doctora Mercedes
Pineda Marfa, médica adjunta del Servicio de Neurología del Hospital San
Juan de Dios en Barcelona, quien la orientó acerca de cómo tratar a la
niña y sobre el fármaco nombrado Zavesca, el cual no cura la enfermedad
pero retarda su progresión. Un paquete de 86 pastillas cuesta 6 686 euros.

Giselle escribió al MINSAP y a otras instituciones en busca de ayuda
pero todavía no se ha resuelto nada. A su primera carta el MINSAP
respondió que había que confirmar el diagnóstico y Giselle, su esposo y
la niña fueron otra vez a La Habana para que les hicieran una extracción
de sangre, lo cual ocurrió en octubre del 2014, pero las muestras no
fueron enviadas a España hasta tres meses después y todavía no han
ofrecido el resultado.

Cuenta Giselle que en cuanto entreguen el resultado, el Centro Nacional
de Genética Médica debe proponer al MINSAP el tratamiento a seguir. El
resultado podría ser negativo, si se trata de una mutación nueva de la
enfermedad y ante esa posibilidad no existe la certeza de la decisión
que adoptaría el MINSAP. Mientras tanto, la salud de Sofía Fernanda
continúa deteriorándose.

Nadie quedará desamparado

Ese es el lema que los máximos dirigentes cubanos repiten en los actos
públicos, pero la única ayuda que Giselle recibe del Estado es un jabón
de lavar, otro de baño y la pensión de 158.00 pesos mensuales, unos seis
dólares con treinta y dos centavos. Hace más de un año que Giselle
espera por un coche para su hija y desde octubre del 2014 no ha podido
comprar culeros desechables en la farmacia porque no hay.

Giselle escribió al presidente Raúl Castro y su carta fue reenviada al
MINSAP con indicaciones, según le respondieron del Consejo de Estado. Al
parecer, con ella ha ocurrido lo mismo que con la de miles de cubanos
que todavía escriben a las altas instancias del país creyendo que van a
ser atendidos correctamente.

Sofía Fernanda no es hija de un general, ni de un miembro del Buró
Político del PCC o del Comité Central. Sofía es un ser indefenso que ni
siquiera sabe lo que le ocurre y merece un trato solidario, el mismo que
el gobierno cubano exporta a tantos países pero muchas veces es incapaz
de brindar en su territorio.

Sofía merece actos concretos que demuestren que el lema citado es algo
más que eso, al menos para casos como el suyo, aún a riesgo de que sea
convertido en política lo que es una obligación de un Estado que aún se
autocalifica socialista.

Source: A Sofía, único caso de enfermedad Niemann-Pick en Cuba, se le
agota el tiempo | Cubanet -
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